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(SeaPRwire) – 波兰科学院人类遗传学研究所使用SOPHiA GENETICS平台推进其男性不育研究
波士顿和瑞士罗尔,2023年11月17日 — SOPHiA GENETICS(纳斯达克股票交易所代码:SOPH),一家基于云的软件公司,也是数据驱动医疗领域的领导者,今天宣布,波兰科学院人类遗传学研究所(IHG PAS),波兰遗传学研究的领导中心,现已在SOPHiA DDMTM平台上线。IHG PAS将利用SOPHiA GENETICS推进其对罕见疾病,尤其是男性不育的研究。
据估计,全球约有六分之一的人在生命中将受不育影响。1作为波兰医疗研究社区的支柱机构,IHG PAS专门从事生殖生物学等各种研究领域。通过使用SOPHiA DDMTM平台,IHG PAS生殖生物学和干细胞部门计划进一步利用下一代定序(NGS)对不育进行遗传评估。
“我们在IHG PAS开展的研究对波兰广泛应用,这主要得益于我们与周边医疗机构长达近50年的深厚关系,”IHG PAS精子遗传学研究小组负责人Marta Olszewska助理教授说。“通过实施SOPHiA DDMTM平台,我们团队现在能够加快研究进程,为合作伙伴提供加速获得的发现,这将有利于不育的认识提升。”
IHG PAS将使用SOPHiA DDMTM全外显子解决方案(WES),这是一种基于下一代定序(NGS)的应用程序,从样本到变异报告提供一体化的工作流,以加速遗传性疾病的研究,包括不育。通过使用SOPHiA DDMTM平台,IHG PAS将能够在高效时间框架内获得分析结果和流畅见解。
“SOPHiA DDMTM平台提供的高级分析能力可以实现WES overnight分析,并具有识别与罕见疾病相关变异的丰富知识库。”SOPHiA GENETICS欧洲、中东和非洲区总经理Kevin Puylaert说。“此外,SOPHiA DDMTM平台的分散性质使得全球所有平台用户形成集体智慧,这将有助于更好地指导研究罕见疾病的研究人员,包括IHG PAS研究人员。”
通过使用SOPHiA DDMTM平台,IHG PAS将完全拥有其数据库,这将支持其研究团队不断提高专业水平,并在学习中不断积累。
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关于SOPHiA GENETICS
SOPHiA GENETICS(纳斯达克股票交易所代码:SOPH)是一家专注于将数据驱动医学建立为标准临床实践和生命科学研究的软件公司。它是SOPHiA DDMTM平台的创造者,这是一个能够分析复杂多模态数据集和不同诊断模式的数据的云原生平台,并生成见解。SOPHiA DDMTM平台及相关解决方案、产品和服务目前在全球范围内广泛应用于医院、实验室和生物制药机构。了解更多信息,请访问网站,或通过、、和连接。其他人看到数据,我们看到答案。
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