冰岛雷克雅未克, 2023年9月14日 — deCODE遗传学的科学家及其与冰岛医疗保健系统和哥本哈根大学的合作者今天在《细胞》杂志上发表了一项题为“基因组变体对脂质水平和冠状动脉疾病的复杂影响”的研究。

deCODE遗传学的科学家Audunn S. Snaebjarnarson、Daniel F. Gudbjartsson和Kari Stefansson,为论文作者。

论文中描述的工作基于搜索与定量特征相关的基因组变体,并假设这些变体必须与其他变体或环境成分相互作用。

众所周知,“坏”胆固醇(也称为非高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇)直接导致心血管疾病的发展。

环境和基因组都影响坏胆固醇,从而影响心血管健康。这种影响可能是复杂而交织的。例如,饮酒往往会增加坏胆固醇,但研究显示,携带一种已知可减缓酒精代谢的特定序列变体的人,在饮酒对冠状动脉疾病的负面影响方面得到保护。携带与肝脏脂肪相关的特定序列变体的人比非携带者更容易因食用油性鱼而增加坏胆固醇。

类似地,作者表明基因组变体之间相互作用影响胆固醇水平。研究表明,APOE2等位基因的同型合子(该等位基因可防止阿尔茨海默病风险)患高水平坏胆固醇(非高密度脂蛋白胆固醇)的可能性与非携带者一样高,但携带胆固醇的粒子(ApoB)数量明显更少。这些同型合子患冠状动脉疾病的风险与非携带者相似,这表明导致疾病风险的不是坏胆固醇的数量,而是坏胆固醇的量。此外,作者表明,血型分泌状态影响非A1血型个体的胆固醇水平和心血管疾病风险,但对A1血型个体没有影响。

这些例子突出了基因组和环境以复杂而迷人的方式相互作用影响健康,并表明需要广泛的模型来全面理解人类疾病的遗传学。

deCODE位于冰岛雷克雅未克,是全球领先的人类基因组分析和理解公司。利用其独特的专业知识和人口资源,deCODE已经发现了数十种常见疾病的遗传风险因素。理解疾病遗传学的目的是利用这些信息创建诊断、治疗和预防疾病的新方法。deCODE是Amgen(纳斯达克代码:AMGN)的全资子公司。

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